Intolerância a Lactose

              A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados. A absorção de lactose requer a sua clivagem pela enzima lactase na mucosa intestinal. Na maioria dos indivíduos esta enzima encontra-se em quantidade suficiente no organismo durante o período de amamentação, declinando-se na fase adulta. Uma minoria de indivíduos é beneficiada com níveis elevados de lactase na vida adulta (lactase persistência).

             A diminuição da produção da lactase é conhecida como hipolactasia e pode manifestar-se sob três  diferentes formas: congênita, primária e secundária. A forma congênita é uma desordem autossômica recessiva, rara, decorrente de alterações no gene lct que codifica a enzima lactase, resultando em uma atividade diminuída da lactase ou mesmo em sua inativação e/ou ausência no organismo. Está associada à diarréia infantil após a primeira exposição ao leite materno. 

           

A hipolactasia primária do adulto (também conhecida como lactase não persistência ou má absorção primária da lactose) é uma desordem autossômica recessiva resultante do declínio fisiológico da atividade da enzima lactase. A hipolactasia primária é a causa mais comum de deficiência da enzima lactase no mundo e representa uma causa bem conhecida de desordens abdominais tais como a diarréia, flatulência, distensão e dor abdominal. Causas secundárias da hipolactasia ocorrem em uma minoria de indivíduos e resultam de patologias distintas, tais como a Doença Celíaca, gastroenterites e Doença de Crohn, podendo levar à deficiência transiente da lactase e o surgimento dos sintomas citados anteriormente.

          Os polimorfismos C/T 13910 e G/A22018 apresentam forte correlação com a persistência ou não da lactase em várias populações. Estas variações genéticas podem ser identificadas por meio de métodos moleculares avançados de análise do DNA, caracterizando a intolerância ao consumo de lactose.

          O exame conhecido como Teste Genético de Intolerância à Lactose (LACTG) pesquisa, por meio do sequenciamento de nucleotídeos, a presença das variações genéticas que determinam a atividade da enzima lactase, responsável pela digestão deste açúcar.

         O teste pode ser realizado tanto com a coleta de sangue, ou para um maior conforto do paciente, pode ser coletado swab de secreção oral (saliva), ou seja, indolor!!

        Quando comparado a outros testes para diagnóstico da intolerância à lactose, a análise molecular possui elevadas sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probabilidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não. Além disso, o teste não necessita de jejum, não causa o desconforto de uma sobrecarga de lactose (consequentemente, não causa sintomas durante e pós-exame) e pode ser realizado com uma única coleta de sangue periférico do paciente. 

        Lembre-se de conversar sempre com seu médico antes de realizar qualquer exame laboratorial.

  O Platinum Análises Clínicas em parceria com o laboratório Diagnósticos do Brasil já está realizando este exame por novo método de coleta!

Fonte: www.diagnósticodobrasil.com.br

Contribuições dos Marcadores Tumorais para o auxílio ao diagnóstico de Câncer

Os marcadores tumorais (ou marcadores biológicos) são macromoléculas presentes no tumor, no sangue ou em outros líquidos biológicos, cujo aparecimento e ou alterações em suas concentrações estão relacionados com a gênese e o crescimento de células neoplásicas. Tais substâncias funcionam como indicadores da presença de câncer, e podem ser produzidas diretamente pelo tumor ou pelo organismo, em resposta à presença do tumor. Os marcadores tumorais, em sua maioria, são proteínas ou pedaços de proteínas, incluindo antígenos de superfície celular, proteínas citoplasmáticas, enzimas e hormônios. Esses marcadores podem ser úteis no manejo clínico dos pacientes com câncer, auxiliando nos processos de diagnóstico, estadiamento, avaliação de resposta terapêutica, detecção de recidivas e prognóstico, além de auxiliar no desenvolvimento de novas modalidades de tratamento.

Entre os principais marcadores tumorais estão:

- AFP (alfafetoproteína): A AFP pode ajudar a diagnosticar e orientar o tratamento de câncer de fígado. Os níveis normais de AFP são geralmente menores a 10 ng/ml. Os níveis da AFP estão aumentados na maioria dos pacientes com câncer hepático. A AFP também pode estar elevada na hepatite aguda e crônica, mas raramente acima de 100 ng/mL nestas doenças.

- BTA (antígeno tumoral da bexiga): O BTA é encontrado na urina de muitos pacientes com câncer de bexiga. Pode aparecer como a manifestação de algumas condições não cancerígenas, como cálculos renais ou infecções do trato urinário

- CA 125: CA 125 é o marcador tumoral padrão usado para acompanhar as mulheres durante ou após o tratamento do câncer epitelial de ovário.

         Os níveis sanguíneos normais são normalmente inferiores a 35 U/ml. Mais de 90% das mulheres com câncer de ovário avançado apresentam altos níveis de CA 125.

       Os níveis desse marcador também podem ser elevados em homens e mulheres com câncer de pulmão, pâncreas, mama, fígado e cólon, e em pessoas que já tiveram câncer.

- CA 15.3: O marcador tumoral CA 15-3 é usado principalmente em pacientes com câncer de mama. Níveis sanguíneos elevados são encontrados em cerca de 10% dos pacientes com doença inicial e em cerca de 70% dos pacientes com doença avançada.

            O valor normal é geralmente inferior a 30 U/ml, dependendo do laboratório. Mas, valores da ordem de 100 U/mL podem ser observados em mulheres que não têm câncer. Níveis deste marcador também podem estar elevados em outros tipos de câncer, como o de pulmão, cólon, pâncreas e ovário.

- CA 19.9: O marcador tumoral CA 19-9 foi desenvolvido para a detecção do câncer colorretal, mas é mais frequentemente usado em pacientes com câncer de pâncreas. Na doença inicial, o nível pode ser normal, por isso não é um bom marcador para triagem. Ainda assim, é o melhor marcador tumoral para acompanhamento de pacientes com câncer de pâncreas.

O CA 19-9 pode estar aumentado em outros tipos de câncer do trato digestivo, como no câncer de estômago e de vias biliares, e, em algumas condições benignas, como doenças da tireoide, artrite reumatoide, doença inflamatória intestinal e pancreatite.

- CA 27.29: O CA 27-29 é outro marcador que pode ser utilizado para o acompanhamento de pacientes com câncer de mama, durante ou após o tratamento. Embora seja um exame mais moderno que o CA 15-3, não é superior na detecção da doença inicial ou avançada. E não se encontra aumentado em todas as pacientes com câncer de mama.

- Calcitonina: A calcitonina é um hormônio produzido pelas células parafoliculares C da glândula tireoide, que normalmente ajuda a regular os níveis de cálcio no sangue. Os valores de calcitonina normais devem estar abaixo 5 a 12 pg/mL. No carcinoma medular da tireoide (MTC), um tipo raro de câncer que começa nas células parafoliculares C, os níveis sanguíneos deste hormônio são frequentemente superiores a 100 pg/ml.

           Este é um dos marcadores tumorais raros, que pode ser usado ​​para ajudar a detectar o câncer precocemente. Como o MTC é muitas vezes herdado, a calcitonina no sangue pode ser medida para detectar o câncer em estágio inicial em membros da família que se sabe estar em risco.

- CEA (antígeno carcinoembrionário): O CEA não é usado para diagnosticar ou detectar o câncer de intestino, mas é o marcador de tumor preferido para ajudar a prever o prognóstico em pacientes com câncer colorretal.

Os valores normais variam de laboratório para laboratório, e os fumantes costumam ter níveis mais altos. Mas, mesmo em tabagistas, valores maiores do que 5,5 ng/ml não são normais. Quanto maior o valor de CEA no momento do diagnóstico significa probabilidade de doença avançada.

O CEA é também o marcador padrão utilizado para o acompanhamento de pacientes com câncer colorretal, durante e após o tratamento. Desta forma, os níveis de CEA são utilizados para monitorar a resposta terapêutica e detecção precoce de uma recidiva após o tratamento.

- LDH (desidrogenase lática): O LDH é utilizado como marcador tumoral para o câncer de testículo e outros tumores de células germinativas. Não é tão útil como o AFP e o HCG para o diagnóstico, pois se eleva com muitas outras condições além do câncer, incluindo problemas no sangue e fígado.                Ainda assim, os níveis aumentados de LDH não mostram um bom prognóstico de sobrevida. Os níveis de LDH, também são utilizados para monitorar a resposta ao tratamento e a detecção de uma recidiva.

- PSA (antígeno prostático específico): O  PSA é um marcador tumoral para o câncer de próstata. O nível de PSA no sangue pode estar elevado no câncer de próstata, mas também pode ser afetado por outras razões. Homens com hiperplasia prostática benigna, um crescimento benigno da próstata, frequentemente têm níveis mais elevados. O nível de PSA também tende a ser maior em homens mais velhos e aqueles com próstatas infeccionadas ou inflamadas. Ele também pode estar elevado um dia ou dois após a ejaculação.

-PAP (Fosfatase Ácida Prostática): O PAP foi o primeiro marcador tumoral usado no câncer de próstata. Este marcador possui limitações, pois costuma se apresentar elevado apenas nos estágios mais avançados da doença, não sendo por isso, de muita utilidade nos estágios iniciais. Após o surgimento do PSA como marcador para o câncer de próstata, o PAP caiu em desuso.

- ß-HCG (gonadotrofina coriônica humana): Os níveis de HCG ou beta-HCG ou β-HCG no sangue estão aumentados em pacientes com alguns tipos de câncer de testículo e ovário (tumores de células germinativas) e doença trofoblástica gestacional, principalmente coriocarcinoma. Eles também estão aumentados em alguns pacientes com tumores de células germinativas do mediastino. Os níveis de HCG podem ser usados no diagnóstico, para monitorar a resposta ao tratamento e para detectar precocemente uma recidiva.

É difícil definir o valor normal HCG porque existem diferentes maneiras de avaliar este marcador e cada um tem o seu próprio parâmetro.

- Tireoglobulina: A tireoglobulina é uma proteína produzida pela glândula tireoide. Os níveis sanguíneos normais dependem da idade e sexo da pessoa. Os níveis da tireoglobulina se apresentam elevados em muitas doenças da tireoide, incluindo algumas formas comuns de câncer da tireoide.

          Os níveis de tireoglobulina no sangue devem cair para níveis indetectáveis após o tratamento de um câncer da tireoide. Um aumento no nível da tireoglobulina após o tratamento pode significar uma recidiva.

       O sistema imunológico de algumas pessoas produzem anticorpos contra a tireoglobulina, que podem afetar os resultados deste exame. Devido a isso, os níveis de anticorpos antitiroglobulina são frequentemente investigados simultaneamente.

- b2-microglobulina: Os níveis sanguíneos do B2M estão elevados no mieloma múltiplo, leucemia linfóide crônica e alguns linfomas, incluindo Macroglobulinemia de Waldenström. Esses níveis também podem estar elevados em outras condições, como em doenças renais e a hepatite. O B2M é útil no prognóstico a longo prazo em alguns desses tipos de câncer. O B2M também é verificado durante o tratamento do mieloma múltiplo e da Macroglobulinemia de Waldenström para avaliar a resposta terapêutica.

Entretanto, os marcadores tumorais só raramente são suficientes para indicar a presença de um câncer. Às vezes, doenças benignas também podem aumentar os níveis de determinados marcadores tumorais. Por outro lado, nem todas as pessoas com câncer poderão ter níveis aumentados de um marcador tumoral.

Por essa razão, a maioria dos médicos usa apenas determinados marcadores tumorais. E quando avalia o resultado de um marcador tumoral, leva em consideração o histórico do paciente, exame físico assim como exames de laboratório e de imagem.

Normalmente, os marcadores tumorais não são utilizados no diagnóstico do câncer. Na maioria dos casos, o câncer só pode ser diagnosticado por meio de uma biópsia. Mesmo assim, os marcadores tumorais ajudam em casos de suspeita de câncer. Os marcadores tumorais podem ajudar a determinar o local de origem se um tumor já está disseminado.

Por exemplo, se uma mulher tem uma suspeita de câncer na região da pelve e abdome, um resultado elevado do marcador tumoral CA 125 poderá sugerir um câncer de ovário, mesmo se após a cirurgia não ficar claro que a doença se iniciou nesse órgão. Isto é importante, pois o tratamento pode ter como objetivo o câncer de ovário.

Para quaisquer sintomas ou dúvidas sempre procure seu médico!

Aqui no Platinum você já pode realizar a dosagem dos principais marcadores tumorais.