A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados. A absorção de lactose requer a sua clivagem pela enzima lactase na mucosa intestinal. Na maioria dos indivíduos esta enzima encontra-se em quantidade suficiente no organismo durante o período de amamentação, declinando-se na fase adulta. Uma minoria de indivíduos é beneficiada com níveis elevados de lactase na vida adulta (lactase persistência).
A diminuição da produção da lactase é conhecida como hipolactasia e pode manifestar-se sob três diferentes formas: congênita, primária e secundária. A forma congênita é uma desordem autossômica recessiva, rara, decorrente de alterações no gene lct que codifica a enzima lactase, resultando em uma atividade diminuída da lactase ou mesmo em sua inativação e/ou ausência no organismo. Está associada à diarréia infantil após a primeira exposição ao leite materno.
A hipolactasia primária do adulto (também conhecida como lactase não persistência ou má absorção primária da lactose) é uma desordem autossômica recessiva resultante do declínio fisiológico da atividade da enzima lactase. A hipolactasia primária é a causa mais comum de deficiência da enzima lactase no mundo e representa uma causa bem conhecida de desordens abdominais tais como a diarréia, flatulência, distensão e dor abdominal. Causas secundárias da hipolactasia ocorrem em uma minoria de indivíduos e resultam de patologias distintas, tais como a Doença Celíaca, gastroenterites e Doença de Crohn, podendo levar à deficiência transiente da lactase e o surgimento dos sintomas citados anteriormente.
Os polimorfismos C/T 13910 e G/A22018 apresentam forte correlação com a persistência ou não da lactase em várias populações. Estas variações genéticas podem ser identificadas por meio de métodos moleculares avançados de análise do DNA, caracterizando a intolerância ao consumo de lactose.
O exame conhecido como Teste Genético de Intolerância à Lactose (LACTG) pesquisa, por meio do sequenciamento de nucleotídeos, a presença das variações genéticas que determinam a atividade da enzima lactase, responsável pela digestão deste açúcar.
O teste pode ser realizado tanto com a coleta de sangue, ou para um maior conforto do paciente, pode ser coletado swab de secreção oral (saliva), ou seja, indolor!!
Quando comparado a outros testes para diagnóstico da intolerância à lactose, a análise molecular possui elevadas sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probabilidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não. Além disso, o teste não necessita de jejum, não causa o desconforto de uma sobrecarga de lactose (consequentemente, não causa sintomas durante e pós-exame) e pode ser realizado com uma única coleta de sangue periférico do paciente.
Lembre-se de conversar sempre com seu médico antes de realizar qualquer exame laboratorial.
O Platinum Análises Clínicas em parceria com o laboratório Diagnósticos do Brasil já está realizando este exame por novo método de coleta!
Fonte: www.diagnósticodobrasil.com.br
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