quinta-feira, 30 de outubro de 2014

Sexagem Fetal



O sexo do feto pode ser conhecido durante a gestação. Atualmente, técnicas moleculares de última geração permitem determinar com segurança o sexo do feto a partir da 8ª semana de gestação.
Sabendo que homens possuem o padrão genético ligado ao sexo XY e mulheres XX, se faz a identificação molecular, na amostra, de uma sequência do cromossomo Y, que está presente apenas no sexo masculino.


O exame conhecido como SEXAGEM FETAL pesquisa no sangue da mãe a presença do cromossomo Y fetal, utilizando a técnica de biologia molecular conhecida como PCR (Polymerase Chain Reaction) em Tempo Real.


Estudos demonstram que entre a 11ª e a 17ª semana de gravidez, aproximadamente 3,4% de todo o DNA presente na circulação materna é de origem fetal. Com o avançar da gravidez, a quantidade do DNA fetal na mãe aumenta, chegando a representar 6,2% entre a 37ª e 43ª semana gestacional.


Segundo Levy et al (tabela abaixo) a determinação do sexo do feto por biologia molecular a partir da 8ª semana tem 98,2% de acerto.

Fase da gravidez
(semanas)
Resultado do Teste
Feminino
Masculino
< 8
70,0%
75,0%
> 8
98,2%
98,2%
Índice de acerto do teste de determinação do sexo fetal pela análise molecular do
plasma materno, de acordo com o gênero apontado e a idade gestacional.




O PLATINUM ANÁLISES CLÍNICAS juntamente com o DB – Diagnósticos do Brasil, oferece a seus clientes uma estrutura de última geração em testes de biologia molecular. Com equipamentos modernos e equipe altamente especializada, disponibilizamos a SEXAGEM FETAL no sangue materno, por biologia molecular, por ser um procedimento não invasivo e sem risco para o feto.

Para maiores informações entre em contato conosco, estaremos sempre dispostos em ajuda-los!





Referências
1. Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis Lancet. 1997; 350:485-7.
2. Sezikawa A, Kondo T, Iwasaki M, et al. Accuray of fetal gender determination by analysis of DNA in maternal plasma. Clin Chem 2001; 47:1856-8.
3. Lo YM, Patel P, Wainscoat JS, Sampietro M, Gillmer MD, Fleming KA. Prenatal sex determination by DNA amplification from maternal peripheral blood.
 Lancet 1989; 2:1363-5.
4. Lo YM, Cobetta N, Chamberlain PF, et al. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for nonivasive
 prenatal diagnosis. Am J Hum Genet 1998; 62:768-75.
5. Costa JM, Benachi A, Gautier E, Jouannic JM, Ernaut P, Dumez Y, First-trimester fetal sex determination in maternal serum using real-time
 PCR. Pernat diagn 2001; 21:1070-4.
6. Levi, JE., Wendel, S., Takaoka, DT. (2003). Determinação Pré-natal do Sexo Fetal por meio da Análise de DNA no Plasma Materno.
 Rev Bras de Ginec e Obst. 25(9): 687-690.
7. Chan, KCA., Zhang, J., Hui, BYA., Wong, N., Lau, TK., Leung, TN., Lo, KW., Huang, DWS., and Lo, YMD. (2003) Size Distributions

 of Maternal and Fetal DNA in Maternal Plasma. Clinical Chemistry 50:1 88–92 (2004) K.C. Allen.

terça-feira, 14 de outubro de 2014

Prevenção ao Câncer de Mama

O câncer de mama é uma doença grave, mas que pode ser curada. Quanto mais cedo ele for detectado, mais fácil será curá-lo.
Se no momento do diagnóstico o tumor tiver menos de 1 centímetro (estágio inicial), as chances de cura chegam a 95%. Quanto maior o tumor, menor a probabilidade de vencer a doença. A detecção precoce é, portanto, uma estratégia fundamental na luta contra o câncer de mama.
Se a detecção precoce é a melhor estratégia, a principal arma para sair vitoriosa dessa luta é a mamografia, realizada uma vez por ano em toda mulher com 40 anos ou mais. É a partir dessa idade que o risco da doença começa a aumentar significativamente.
A mamografia é o único exame diagnóstico capaz de detectar o câncer de mama quando ele ainda tem menos de 1 centímetro. Com esse tamanho, o nódulo ainda não pode ser palpado. Mas é com esse tamanho que ele pode ser curado em até 95% dos casos.






AUTOEXAME
Durante muito tempo, as campanhas de conscientização para o câncer de mama divulgaram a ideia de que o autoexame das mamas, baseado na palpação, era a melhor forma para detectá-lo precocemente. Mas o tempo passou, a medicina evoluiu e as recomendações mudaram.
O autoexame continua sendo importante – mas de forma secundária. Quando o tumor atinge o tamanho suficiente para ser palpado, já não está mais no estágio inicial, e as chances de cura não são máximas.
Infelizmente, ainda há muita desinformação no Brasil. Uma pesquisa realizada em 2008 pelo Datafolha a pedido da Femama revelou que para 82% das mulheres o autoexame é a principal forma de diagnóstico precoce. Apenas 35% apontaram a mamografia.

Como realizar o auto-exame:



MAMOGRAFIA

A mamografia é um exame de raio-X, na qual a mama é comprimida entre duas placas de acrílico para melhor visualização. Em geral são feitas duas chapas de cada mama: uma de cima para baixo e uma de lado. Apesar da compressão da mama ser um pouco desagradável para algumas mulheres, é importante lembrar que ela não é perigosa para a mama. A dose de raios X utilizada nos aparelhos modernos é também muito baixa, e não deve servir de empecilho para a realização do exame.
Fundamental e insubstituível, a mamografia pode detectar nódulos de mama em seu estágio inicial, quando não são percebidos na palpação do autoexame feito pela mulher ou pelo profissional de saúde. Por serem pequenos, esses nódulos têm menor probabilidade de disseminação e mais chances de cura.
Por essa razão, as mulheres acima de 40 anos devem realizar a mamografia regularmente, em intervalos anuais. E, com a efetivação da Lei Federal nº 11.664/2008, em vigor a partir de 29 de abril de 2009, toda mulher brasileira tem direito a realizar pelo SUS sua mamografia anual a partir dessa idade.
Como todo exame médico, a mamografia está sujeita a deficiências. Acredita-se que cerca de 10% dos casos comprovados de câncer de mama não sejam detectados na mamografia, principalmente em mulheres jovens, que têm a mama densa. A ultrassonografia pode auxiliar no diagnóstico quando associada à mamografia e pode ser muito útil para detectar lesões duvidosas.




EXAMES
Os exames para câncer de mama visam identificar risco genético, descobrir o câncer em seus estágios iniciais, determinar sua extensão e avaliar suas características para orientação do tratamento, monitorar a eficácia do tratamento e detectar recorrências. A tabela abaixo resume os principais exames, que serão mais detalhados adiante.
Exames de sangue podem ser usados para avaliar a resposta ao tratamento e para detectar recorrências. Outros permitem a avaliação do risco de câncer de mama em famílias predispostas.
*CA15-3 (ou CA 27.29) é um marcador tumoral que pode ser pedido em intervalos para detectar recorrência após o tratamento. Não é usado como triagem de câncer de mama, mas no acompanhamento de paciente já diagnosticada. 
* Mutação dos genes BRCA-1 e BRCA-2: Mutações desses genes podem ser pesquisadas em mulheres de famílias com incidência alta de câncer de mama e/ou de câncer de ovário.  Algumas mutações indicam uma probabilidade de até 80% de desenvolvimento de câncer de mama. Entretanto, é importante observar que essas mutações ocorrem em apenas 5% a 10% de todos os casos de câncer de mama. Deve haver aconselhamento genético das pacientes antes do exame e após um resultado positivo.


terça-feira, 7 de outubro de 2014

Controle da Diabetes: Quais as diferenças no controle da glicose.

          Hoje em dia as pessoas tem Diabetes estão acostumadas a realizar exames para o controle da glicose. E já devem ter se perguntado para que tantos exames diferentes com a mesma finalidade, que é monitorar a glicose do sangue, e se pergunta se realmente isso é necessário... 
Será que todos esses exames são necessários?!?!!?

         Neste texto abordaremos a importância desses exames sangue realizadas para o diagnóstico do Diabetes Mellitus e para o acompanhamento dos níveis da glicose sanguínea. Falaremos, entre outros, sobre a glicemia em jejum, glicemia pós-prandial, hemoglobina glicosilada e a frutosamina. 
          Há pelo duas décadas existem evidências científicas de que o rigoroso controle dos níveis de glicose no sangue, chamado de glicemia, pode prevenir complicações do diabetes tais como a nefropatia diabética (lesão renal), retinopatia diabética (lesão dos olhos) e neuropatia diabética (lesão dos nervos periféricos).
       Atualmente dispomos de algumas opções para a quantificar a glicemia. Vamos falar especificamente de cada uma a seguir.

1- Glicemia em jejum
          O exame da glicemia em jejum é modo clássico de diagnosticar o diabetes mellitus. Consideramos jejum, neste caso, a ausência de consumo de alimentos por pelo menos 8 horas.
         Quando em jejum, o níveis de glicose no sangue devem estar abaixo do 100 mg/dL. Este é o valor normal e desejado para todos.
          Quando a glicemia em jejum encontra-se entre 100 e 125 mg/dL, dizemos que este paciente apresenta glicemia de jejum alterada, também chamada de pré-diabetes. O termo pré-diabetes pode ser empregado baseado no fato de que 1 a cada 4 pacientes com glicemia de jejum alterada, desenvolverão critérios para diabetes mellitus dentro de 3 a 5 anos. Se o paciente tiver outros fatores de risco como obesidade e história familiar, o risco é ainda maior.
         Quando a glicemia em jejum encontra-se acima do 126 mg/dL em pelo menos 2 análises de sangue coletadas em momentos diferentes, temos critério para o diagnóstico do diabetes.
         A glicemia em jejum é atualmente usada apenas para o diagnóstico. Nos pacientes com diabetes mellitus já em tratamento, o seu uso é mais limitado, pois nos fornece apenas o valor da glicemia no momento da coleta, não sendo possível saber como ela estava nos dias anteriores. Para o seguimento do diabetes o melhor exame atualmente é a hemoglobina glicosilada, explicada em detalhes mais abaixo.


2- Glicemia pós-prandial de 2h
        Este exame serve para avaliar com está a sua secreção de insulina após uma carga de glicose. A glicemia pós-prandial normal é aquela que, após 2 horas, se encontra abaixo dos 140 mg/dL.
         Valores entre 140 e 199 mg/dL indicam intolerância a glicose e são um sinal de que o seu organismo não está lidando corretamente com a elevação do glicose após as refeições. Normalmente indica resistência à ação da insulina. É também considerada um estágio pré-diabetes, mesmo que a glicemia em jejum esteja abaixo de 100 mg/dL.
         Valores acima de 200 mg/dL são indicativos de diabetes.
3- Teste oral de tolerância a glicose com curva glicêmica
        O teste oral de tolerância a glicose (TOTG) é uma versão modificada da glicemia pós-prandial, usada para o diagnóstico do diabetes que se desenvolve na gravidez, chamado diabetes gestacional. É normalmente realizado entre a 24ª e 28ª semanas de gestação.
O teste é feito da seguinte maneira. Uma primeira amostra de sangue é colhida em jejum. É, então, oferecido uma bebida com 100g de glicose. Novas amostras de sangue são coletadas após 1, 2 e 3 horas. O diabetes gestacional é diagnosticado quando os resultados excedem dois ou mais dos seguintes valores:
  • Glicemia de jejum maior que 95 mg/dL
  • Glicemia de 1 hora maior que 180 mg/dL
  • Glicemia de 2 horas maior que155 mg/dL
  • Glicemia de 3 horas maior que 140 mg/dL
        Este tipo de exame só tem valor em grávidas.
4- Hemoglobina glicosilada
         Ao contrário dos exames acima que servem principalmente para o diagnóstico do diabetes mellitus, a hemoglobina glicosilada, também chamada de hemoglobina glicada, hemoglobina A1c ou simplesmente, HbA1c, é um exame usado para avaliar o controle da glicemia nos pacientes já com o diagnóstico firmado de diabetes.
         A hemoglobina glicosilada é um exame extremamente útil, pois serve para avaliar o estado da glicemia nos últimos 3 meses. Quando dosamos a glicemia em jejum nos pacientes diabéticos o seu resultado indica apenas como está o controle do diabetes nas últimas horas. Por exemplo, um paciente passa os últimos 3 meses sem dieta e usando os medicamentos para o diabetes de modo irregular, mas 24-48 horas antes das análises resolve tomar os remédios de modo correto. Quando ele for dosar a glicemia em jejum é possível que esta se encontre dentro ou próximo da normalidade dando a falsa idéia de que seu diabetes está bem controlada. Porém, se a hemoglobina glicada também for dosada, esta estará claramente alterada, indicando que, na verdade, o diabetes não está sendo tratado como seria suposto.
Mas como funciona a hemoglobina glicosilada?
        A hemoglobina é a principal proteína das nossas hemácias (glóbulos vermelhos). Quando a taxa de glicose no sangue encontra-se elevada, parte da hemoglobina começa a ligar-se à esse excesso de glicose circulante, transformando-se em hemoglobina glicosilada, ou seja, hemoglobina ligada a glicose. Como as hemácias tem uma vida de 3 a 4 meses, este é o tempo em que cada uma fica exposta a glicose no sangue, fazendo com que a hemoglobina glicada seja um espelho da glicemia média nos últimos 3 meses.
         Os valores normais de hemoglobina glicosilada, para pessoas sem diabetes, ficam entre 4% e 6%. Um diabetes bem controlado é aquele que apresenta valores abaixo de 7%. Níveis acima de 7% estão associados a um maior risco de complicações como doenças cardiovasculares, renais, dos nervos periféricos e dos olho.
        A partir dos valores da hemoglobina glicosilada é possível estimar a taxa média de glicose nos últimos 3 meses:
   HbA1c         Glicemia média (variação)
5%                            97 (76–120)
6%                        126 (100–152)
7%                        154 (123–185)
8%                        183 (147–217)
9%                        212 (170–249)
10%                       240 (193–282)
11%                       269 (217–314)
12%                       298 (240–347)


         Apesar de ainda não ser universalmente aceito, já há grupos que usam a hemoglobina glicosilada também para o diagnóstico do diabetes mellitus. Duas análises diferentes com valores de HbA1c maiores que 6,5% seriam suficientes para se fechar o diagnóstico.



5- Glicemia capilar
        A glicemia capilar é aquele exame onde avaliamos a glicemia do momento através de uma pequena gota de sangue e um aparelhinho para a leitura da concentração de glicose sanguínea.
        Este é excelente e prático modo de avaliar mais de uma vez ao dia a variação da glicemia, permitindo fazer ajustes pontuais na dose e no horário dos medicamentos anti-diabéticos, principalmente da insulina.
        A glicemia capilar não deve ser usada para o rastreio do diabetes na população sadia. Sua relação com os resultados da glicemia pela análise laboratorial do sangue não são tão corretas uma vez que vários fatores podem levar a uma leitura errada, como uma mão não propriamente limpa, um mau armazenamento das tiras, sujeira no aparelho, mãos muito frias etc... Além disso, a glicemia nos capilares dos dedos costuma estar sempre um pouco mais alta que a glicemia do sangue nas veias.
Portanto, a glicemia capilar serve para o seguimento do diabetes, mas não para o seu diagnóstico.

         Portanto, além do diagnóstico precoce do diabetes, é preciso um seguimento contínuo da taxa de glicose destes pacientes. Tentamos explicar de maneira prática a diferença entres os tipos de exames, mas se mesmo assim se ainda surgir dúvidas sobre a necessidade de se realizar esses exames, procure seu médico para que ele possa fazer uma avaliação do seu caso.
Fonte: MDSaúde